PacBio三代测序——同一平台可获得高质量基因组，表观遗传学（甲基化修饰），全长转录组，染色质可及性等多组学的数据，核心是精准长读长测序，即HiFi测序。在此基础上，可进行NGS测序无法涉及的各种变异检测，转录本可变剪切分析，转录本水平的差异表达及功能注释，表观遗传学分析，染色质可及性分析，长距离定相(phase)等多个组学分析以及联合分析。

①      HiFi测序：高准确性（单分子准确度≥99.9%）、长读长（可达25 kb）、单分 子分辨率、无GC偏好。

②      可均匀覆盖基因组上富含G/C、重复、高同源区域等二代测序无法覆盖的区域， 并获得位于这些区域上被遗漏的变异，可获得更完整的基因组并解释一些位于此区 域上的致病变异导致的疾病病因。

③      全面覆盖各种变异类型：除了小的单碱基变异及插入缺失，可以覆盖更多的结 构变异，并获得变异定相信息，通过判断这些变异是否位于同一等位基因上还是两 个等位基因上来判断其是否失活或是携带者，提高对疾病病因的诊断。

④      无需二次建库和重亚硫酸盐处理，获得基因序列的同时，获得定相甲基化修饰 信息信息。

⑤      可实现单倍型分辨率的基因组组装及泛基因组构建。

⑥      无需拼接，可通过全长RNA测序实现更全面的转录组分析

⑦      50000+文献支持。

⑧      专业的技术支持及生信分析团队：国内率先成立的三代测序平台专业技术支持 团队，秉承十多年的支持经验，为用户提供高品质的实验服务和方案，挖掘更多数 据价值。

样品类型

新鲜冰冻或FFPE组织；培养细胞；血液样本

标准结果交付

• 人基因组重测序：实验报告，质控报告，原始数据和分析报告。

• 全长转录组测序(ISO-Seq)：实验报告，质控报告，原始数据和分析报告。

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